Lisää postia!

Tänään se tuli, nimittäin odotettu kirje – eli ei puhelua, eli hyviä uutisia! HUSLAB siis muisti meitä postilla. Koska viesti on lyhyt, voin lainata sen oikeastaan kokonaisuudessaan tässä: ”Äidin verinäytteestä tehdyn sikiön trisomiatutkimuksen tulos on valmistunut. Tutkimuksen tulos on normaali ja osoittaa, että sikiöllä ei ole kohonnutta riskiä kromosomien 21, 18 tai 13 trisomialle.”

Pienellä siis kaikki hyvin! Ainakin hyvin suurella todennäköisyydellä hänen kromosominsa ovat paremmalla mallilla kuin isällään, ja hyvä niin, ennen kaikkea tietysti hänen itsensä kannalta. Toki se on helpotus myös meille tuleville vanhemmille. Ainahan sitten voi osua eteen jotakin muuta, mutta tällä haavaa kaikki nämä tutkimukset viittaisivat siihen, että minkään suuremman murheen todennäköisyys ei ole suuri.

Kuten kirjeestä näkyy, testissä on katsottu vain näitä tiettyjä yleisimpiä trisomioita. Perinnöllisyyslääkärien valistuneen arvauksen mukaan trisomiat voisivat olla vika, jonka todennäköisyys minun poikkeamani vuoksi on kasvanut. Nuo yllämainitut trisomiat ovat myös ne yleisimmät. Muut ovat käsittääkseni joko äärimmäisen harvinaisia, tai sellaisia, joiden kanssa sikiöllä ei ole juuri mahdollisuuksia selvitä syntymään saakka. Yksi asia tässä jää kuitenkin tutkimatta, ja arvaan, että jotkut teistä sen jo huomasivatkin. Sukukromosomeja ei ole tutkittu. Tähän on kaksi syytä: tuo veritesti on ensinnäkin niiden osalta melko epävarma, ja toiseksi kyseeseen tulee lähinnä Turnerin syndrooma (jossa toinen X-kromosomi puuttuu, hieman kuten minulla osassa soluista puuttuu se Y) silloin jos Pieni on tyttö. Se taas joko on seurauksiltaan yleensä melko lievä verrattuna noihin trisomioihin, tai vaihtoehtoisesti aiheuttaa jo sikiöaikana pahan turvotuksen ja keskenmenon – tämä jälkimmäinen on nyt muilla tutkimuksilla jo aika lailla poissuljettu vaihtoehto. Teimme siis silloin Naistenklinikalla käydessä ihan tietoisen päätöksen, että sukukromosomeja ei tutkita. Tähän liittyi myös se, ettemme halunneet tässä vaiheessa tietää lapsen sukupuolta.

Tämäkin kirje on muuten tosiaan aika lyhyt ja asiallinen. Se päättyy kuitenkin sanoihin ”ystävällisin terveisin” ja lääkärin allekirjoitukseen, joten ehkä aste enemmän lämpöä tästä löytyi kuin aiemmasta saman organisaation eri haaran viestistä… Jännää kyllä, posti toi tänään pari muutakin ihan mukavaa viestiä, vaikkei kirjepostia muuten enää näinä aikoina paljoa tule. Mukava päivä siis! Tässä on yksi pitkä tarinan kaari nyt jo melkein maalissa, sillä tämä kromosomitutkimushan on ollut meillä jännityksen aiheena aina siitä saakka, kun tieto omasta poikkeamastani tuli ja kävimme siitä Norio-keskuksen lääkäriltä kuulemassa. Menee ehkä hetki sulatellessa sitä, että kaikki tosiaan on epätoivoisista lähtökohdista huolimatta mennyt näin hyvin tähän pisteeseen. Tuli mieleen tämä hieman myöhempi kirjoitukseni viime marraskuulta, jossa oli aika monta aika isoa Jossia. Hurjaa, että jokseenkin kaikki noista näyttävät nyt kääntyvän parhain päin. Olemme nyt toisella kolmanneksella noin puolen vuoden päässä lasketusta ajasta. Huh!

Tasapainottelua ja opiskelua

Viime päiviä on leimannut tasapainottelu innon/tulevaan valmistautumisen ja toisaalta ”vasta ollaan viikolla 8” -itselle muistuttelun välillä. Syitä tähän on paitsi raskauden olemassaolo sinänsä ja oma siihen ajatukseen totuttelu, tällä viikolla myös neuvola, visiitti Naistenklinikalla sekä taas kerran erinäiset kirjat.

Ensimmäinen neuvolakäyntimme hieman lykkääntyi, mutta on nyt takana. Kuten moni asia tässä tähän saakka lyhyen matkan varrella, se tuntui tärkeän lisäksi hieman jotenkin epätodelliselta. Että tässä sitä tosiaan istutaan neuvolassa hoitajan oven takana odottelemassa. Itse käynti ei ollut maata mullistava: kartoitettiin lähtötilannetta, tarkasteltiin vanhempien terveydentilaa (enemmän äidin kuin minun, tosin) ja annettiin ohjeita ruokavalioon ja liikuntaan (enemmän äidille kuin minulle, tosin). Moni asia oli jo tuttu, ja kun hoitaja – tulevan vakituisen neuvolatätimme sijainen – ei keksinyt kovin suuria huolenaiheita meidän kohdaltamme, käynnissä ei ollut sen ihmeempää dramatiikkaa. Näin isäkandidaattina voin olla tyytyväinen ainakin siihen, että minutkin kuitenkin kohtuullisesti huomioitiin, vaikka tässä kohtaa pikkuisen terveyteen vaikuttavat toki enemmän äidin elämäntavat. Joskus kun kuulee kauhutarinoita, ettei miestä aina juuri huomata ja hänen ohitseen saatetaan puhua. Paljon jäi kuitenkin muistettavaa tulevista käynneistä ja kokeista jne, tai ainakin äkkiseltään se tuntui paljolta.

Samalle päivälle osui myös visiitti Naistenklinikalle, sikiölääketieteen keskukseen. Meille kun tosiaan aikanaan suositeltiin tavallista tarkempia tutkimuksia minun kromosomipoikkeamani vuoksi, kuten olen aiemmin jo maininnutkin. Oli hienoa, että pääsimme sinne näinkin nopeasti, ja tässä jälleen suuri osa kiitoksesta menee armaan puolisoni aktiivisuudelle jo ennen neuvolakäyntiä. Keskustelimme siellä sitten toisen perinnöllisyyslääkärin kanssa, ja taisi käydä niin että keskustelu alkoi ihan samalla ihmisen kromosomeja esittelevällä kansiolla, jonka myös Norio-keskuksen lääkäri aikanaan avasi eteemme viime vuoden puolella… Nyt kuitenkin jatkettiin aika suoraan mahdollisiin poikkeamiin, joita sikiöllä noin teoriassa voisi olla, todennäköisyyksiin (sen vähän kuin niistä jotain voi sanoa) ja mahdollisiin seurauksiin. Ja tutkimusvaihtoehtoihin.

Aiemmin kirjoitin, että olemme pitäneet ykkösvaihtoehtona äidin verestä tehtävää tutkimusta, koska se ei aiheuta edes sitä pientä keskenmenon riskiä, mikä lapsivesi- ja istukkatutkimuksiin voi liittyä. Kuten PW aiemman postaukseni kommenteissa mainitsi (kiitos siitä!) verikokeessa on se huono puoli, että se ei ole yhtä kattava, vaan katsoo vain tiettyjä kromosomipoikkemia. Lopulta keskustelun jälkeen päädyimme kuitenkin siihen vaihtoehtoon, koska ne poikkeamat, joiden kanssa lapsi yleensä voi selvitä syntymään asti, testi aika lailla kattaa. Lääkäri suostui tähän myös aika lailla mukisematta, mikä on sinänsä hienoa, koska ilmeisesti tätä kalliimpaa verikoevaihtoehtoa ei julkiselta puolelta noin vain saa. Saimme myös samantien ajan kyseiseen verikokeeseen ja ultraääneen elokuun alkuun. Oikeastaan lopputulos oli siis kaikilta osin toivottu.

Samalla olo oli ristiriitainen, sillä oman tulevan lapsen mahdollisista vaikeistakin kehitysvammoista puhuminen on tottakai aika raskasta, vaikka osin järjellä ja osin tunteella yritän pysyä ajatuksessa, että todennäköisyys on pieni. Minulla ei myöskään ole mitään täysin selkeitä tai ehdottomia vastauksia siihen, mitä sitten jos se pieni todennäköisyys osuisikin kohdallemme. Lähtökohtaisesti varmasti kynnys ajatuksellekin raskauden keskeyttämisestä on korkea, ja toisaalta lapsen etu pitää yrittää ottaa huomioon niin hyvin kuin se nyt mahdollista on toisen puolesta, mutta enempää en oikein osaa sanoa – eikä asiaa oikeastaan haluaisi kovin paljoa edes ajatella etukäteen.

Samaan aikaan kun tosiaan ollaan vasta viikolla kahdeksan, me molemmat olemme taas innostuneet kuitenkin vierailemaan kirjastossa. Yhden vauvanhoitokirjan sain myöskin ehkä aavistuksen asioiden edelle innostuneelta äidiltäni, mutta menköön, koska sitä puoltahan ei tuossa aiemmin mainitsemassani Isä syntymässä -kirjassa juuri ollut. Pöydillä on lisäksi muun muassa yksi nykypäivän isyyttä pohtiva artikkelikokoelma ja puolison löytämä mainiolta vaikuttava tuore etunimiopas. Juuri nyt tuo viimeksimainittu innostaa eniten, pitää vähän yrittää hillitä itseään… Mutta ehkä näistä lisää myöhemmin, jos syntyy ajatuksia jotka arvelen jakamisen väärteiksi.

9,4 milliä

Saanko esitellä: pikkuisemme!

Ensimmäistä kertaa ultrassa käyty siis, ja olihan se hienoa. Varsinkin kun kaikki oli hyvin, niillä merkeillä joita tässä vaiheessa voi tarkkailla. Vauvelimme on sen kokoinen kuin tässä (laskennallisesti) seitsemännellä viikolla pitääkin ja pieni sydän pamppaili reippaasti – minullakaan ei ollut mitään vaikeuksia erottaa sitä näytöltä, vaikka pieni on vielä kovin pieni. Tarkalleen 9,4 milliä ja sydän sitten, jaa, ehkä millin. Sen sykkimistä olisin mielelläni katsonut pidempäänkin, mutta varmuuden vuoksi kuvausajat kai sitten pidetään lyhyinä. Mahtavaa se oli silti!

Samalla tämä elämänmuutos muuttui taas yhden askeleen konkreettisemmaksi. Ilmeisesti tässä ollaan isäksi tulossa, ja sille on ennustettu ajankohtakin: helmikuussa.

Jälleen hieno päivä siis ja mieliala korkealla! Kävihän sitä jotenkin mielessä pelkojakin, että mitä jos jotain olisi pielessä tai jotenkin siellä ei ketään olisikaan. Mutta pääosin olin ennen ultraa luottavaisin mielin, ja onneksi ihan aiheesta. Puolisolla alkaa raskausoireitakin olla lisääntyvässä määrin, mikä omalla tavallaan viittasi siihen, että varmaankin pieni voi hyvin. Ihan alussa oireita ei juuri ollut, paitsi jonkinlaisia vihlaisuja.

Muutaman päivän päästä on edessä lähiterveyskeskuksen neuvola. Lähitulevaisuudessa on vielä tietysti jännityksiä, kun alkuvaiheessa yhä ollaan ja kun minun kromosomisotkujeni vuoksi pikkuisemme kromosomit on vielä hyvä tutkia. Yritämme saada järjestettyä uuden äidin verestä tehtävän tutkimuksen (sitä tarjotaan näemmä nykyään monissa paikoissa, kuten täällä) perinteisten lapsivedestä tai istukasta tehtävien sijasta, se kun on sikiölle turvallinen. Ellemme saa sitä julkiselta puolelta, tehdään sitten paluu klinikalle. Mutta nämä ovat sitten myöhempien viikkojen pohdintoja…

Perimä

Olen sattuneista syistä miettinyt viime kuukausina useaan kertaan ja eri näkökulmista perimää: omaani ja mahdollisten tulevien lasten. Geenejä, kromosomeja, todennäköisyyksiä, vaikutuksia. Mikä olisi hyvä? Ja onko sitä edes järkevää miettiä, kun sattumalla on kuitenkin kaikissa vaihtoehdoissa aika suuri osuus?

Kirjoitin viimeksi, että perimänkin puolesta ”kokonaan oma” vauva olisi ensisijainen toiveemme. Miksi? Kai siihen biologia/vietit vievät, ja jokin tunne että kaikki on yksinkertaisempaa niin, ehkä myös se että tuntemattoman luovuttajan persoonasta ei käsittääkseni saa tietää mitään (vain tyyliin silmien ja hiusten väri jne. ovat tietoja, joita saajille kerrotaan). Omilla soluilla siis ensisijaisesti yritämme. Mutta ovatko minun geenini muka jotenkin paremmat kuin Mr. Tuntemattoman? Hänen kohdallaan on sentään kartoitettu paitsi näytteen laatu, myös muun muassa että perinnöllisiä sairauksia ei luovuttajalta tai lähiomaisilta löydy. Jo pelkästään se on enemmän kuin voin sanoa itsestäni. Mistäs sen tietää, jos luovuttaja olisi myös vaikkapa komeampi/älykkäämpi/vähemmän rasittava tyyppi…

Onnekasta tosin on se, että poikkeavat kromosomini, jotka mitä luultavimmin ovat syy tähän tähänastiseen lapsettomuuteeni, eivät sellaisenaan voi periytyä. Tätä en tainnut hoksata aiemmin tänne kirjoittaakaan. Syynä on se, että koska kyse on ns. mosaikismista, eli osa soluista on normaaleja ja osassa on poikkeama, poikkeamani on syntynyt vasta jonkin aikaa hedelmöittymisen jälkeen, joskin luultavasti melko varhain sikiöaikana. Olen siis saanut alkuni aivan normaalina ja kokonaisena soluna, mutta jossakin kohtaa jakautumista yhdestä solusta on jäänyt y-kromosomi puuttumaan, ja se solu on kuitenkin sitten vielä jakautunut eteenpäin. Tavalla tai toisella virheellisesti jakautuneita soluja tulee kaikille ihmisille jatkuvasti, koska soluja on lukemattomat määrät ja ne jakautuvat vielä aikuisenakin. Minulla huono onni oli se, että yksi tällainen virhe tapahtui niin varhain, ja se virheellinen solu pystyi vielä jakautumaan eteenpäin – pahasti virheelliset solut eivät yleensä enää juuri jakaudu, olen ymmärtänyt.

Toivottavaa olisi, ja arkijärjellä luultavaakin, että jos hedelmöitys minun soluillani onnistuu, tekijänä on yksi enemmistöstä eli normaaleista soluista. Jos kaikki menee hyvin siitä eteenpäin, lapsella pitäisi olla asiat paremmin kuin minulla. Minä esimerkiksi olen keskimääräistä lyhyempi, mihin perinnöllisyyslääkärin mukaan kromosomini ovat luultavasti ainakin jonkin verran vaikuttaneet. Tätä pulmaa lapsella ei olisi, koska mosaikismi ei syntytapansa vuoksi voi periytyä. Siksi myöskään sen aiheuttamaa haittaa hänen lisääntymiselleen sitten aikanaan ei pitäisi olla, toisin kuin minulla. Perinnöllisyyslääkärin mukaan voi tosin olla hieman kohonnut riski sille, että sikiöllä olisi jollakin muulla tavalla poikkeavat kromosomit, joten tätä asiaa pitää erityisen tarkkaan seurata kohdallamme.

Tällä viikolla olen joka tapauksessa edelleen onnellinen siitä mahdollisuudesta, että minulla vielä voisi olla oma biologinen lapsi. Vaikka sitä ei voi tietää, mitä hänelle periytyisi minulta ja mitä puolisoltani, se kai sitten otetaan vastaan mitä luonto (lääkärin avustuksella) suo. Ja yritetään parhaamme mukaan tarjota hyvä ja onnellinen koti.

Aloitamme soluista

Perinnöllisyyslääkäri on nyt tavattu. Koska oma ja puolison kanssa yhteinen pohdinta tilanteesta ja jatkosta on nyt etusijalla, kirjoitan pitkän keskustelun tärkeimmän annin nopeasti, tai ainakin yritän – lisää käänteitä lienee luvassa taas pian.

”Aloitamme soluista”, lääkäri sanoi, sillä kromosomistoni ja sen syntymisen selvittämiseksi on paras aloittaa alusta. En kertaa biologiaa tässä, vaan menen suoraan tuloksiin: Kokeilematta ei voi varmasti tietää, löytyykö siittiöitä vai ei, sillä verikokeen perusteella ei voi tietää millainen kromosomisto minulla on jonkin toisen alueen soluissa, esimerkiksi siis tuolla nyyttiosastolla. Ja jos siittiöitä on, voi olla että niillä onnistuu saamaan raskauden alulle, tai sitten ei. Niin paljon kuin voimme tietää, jos se onnistuisi, on oletettavasti vain hieman kohonnut riski sille, että lapsen kromosomit ovat poikkeavat. Minun tilanteenihan siis on se, että verisolujen perusteella enemmistö soluista on normaaleja ja vähemmistössä on poikkeama. Eli lyhyesti: lääketiede ei pysty näistä asioista läheskään kaikkea sanomaan.

Tällä tietoa siis yritämme vielä tavalla tai toisella etsiä niitä omia soluja, mutta vailla takeita onnistumisesta. Tavallaan olin varautunut paljon huonompaankin tulokseen, enkä siis voi juuri valittaa siitä, että epävarmuus jatkuu.

Pieniin hyviin uutisiin kuuluu myös se, että minulla ei ole ns. y-deleetiota, eli niissä y-kromosomeissa joita minulla on on kaikki paikallaan. Y-deleetio kuulemma usein liittyy sentapaisiin kromosimuutoksiin kuin minulla on.

Tällä viikolla on ohjelmaa paljon, joten varmaankin palaan taas pian asiaan, jos vain hetki kirjoittamiseen löytyy…

”Poikkeava karyotyyppi”

Kerroin jo ensimmäisessä postauksessani luultavan syyn siihen, miksi olen joutunut aloittamaan tämän blogin: veritutkimuksessa löytyi kromosomipoikkeama. Tällä tietoa se siis selittänee siittiöiden puuttumisen, mikä taas johtaa siihen, että ainakaan ilman koeputkia en lapsia saa. Olen nyt noin viikon ehtinyt sulatella tätä tietoa, mutta tuskin voin väittää, että olisin täysin sisäistänyt tai ymmärtänyt asian – korkeintaan osia siitä. Ne osatkin toki aiheuttavat tunteita, muun muassa surua ja eräänlaista vajavaisuutta.

Sinä aamuna sain lääkäriltä eteeni paperin, jossa luki seuraavasti: ”Näytteessä todettiin kaksi solulinjaa siten, että yli puolessa tutkituista soluista (30/50, n. 60%) todetaan normaali miehen karyotyyppi 46,XY ja lopuissa tutkituista soluista (20/50, 40%) todetaan poikkeava karyotyyppi 45,X. Kaikki kromosomit ovat normaalit tämän tutkimuksen tarkkuudella.” Ja: ”Tutkittavalle suositellaan perinnöllisyysneuvontaa löydöksen kliinisen merkityksen selvittämiseksi.”

Niin, miten minä sitten sen merkityksen voisinkaan ymmärtää? Yritin perehtyä aiheeseen tarkemmin tänään, ja nyt lienee helppo todeta, että vaikeahan sitä on sisäistää sellaista asiaa, josta näyttää olevan hyvin hankalaa saada tavalliselle ihmiselle hahmotettavaa tietoa. Koulun biologiantuntien ja wikipedia-artikkelin pohjalta tiedän nyt suunnilleen mikä on kromosomi, ja mitä tarkoittaa karyotyyppi. Tiedän, että osassa soluistani se ei ole sellainen kuin pitäisi. Käsitys siitä, miksi näin on, mitä se kertoo minusta ja miten se vaikuttaa lisääntymiseeni, on vielä aika hämärä. Tiedän kuitenkin, että jotkut poikkeamat voivat aiheuttaa vaikeitakin kehitysvammoja – tai sen, ettei sikiö ylipäänsä selviä. Minä kirjoitan kuitenkin tässä työpöytäni ääressä noin osapuilleen terveenä aikuisena.

Se suuri tavoite on edelleen selkeä: perheen perustaminen. Mutta nyt ensi hätään olisi siis kaikkein suurin tarve tiedolle, jotta voisi ymmärtää, surra (oletettavasti) ja tehdä päätöksiä jatkosta. ”Löydöksen kliiniselle merkitykselle” on tässä kohtaa vielä niin monia avoimia vaihtoehtoja, että elän toistaiseksi jonkinlaisessa välitilassa. Jotenkin poikkeavaa sekin…