Lisää postia!

Tänään se tuli, nimittäin odotettu kirje – eli ei puhelua, eli hyviä uutisia! HUSLAB siis muisti meitä postilla. Koska viesti on lyhyt, voin lainata sen oikeastaan kokonaisuudessaan tässä: ”Äidin verinäytteestä tehdyn sikiön trisomiatutkimuksen tulos on valmistunut. Tutkimuksen tulos on normaali ja osoittaa, että sikiöllä ei ole kohonnutta riskiä kromosomien 21, 18 tai 13 trisomialle.”

Pienellä siis kaikki hyvin! Ainakin hyvin suurella todennäköisyydellä hänen kromosominsa ovat paremmalla mallilla kuin isällään, ja hyvä niin, ennen kaikkea tietysti hänen itsensä kannalta. Toki se on helpotus myös meille tuleville vanhemmille. Ainahan sitten voi osua eteen jotakin muuta, mutta tällä haavaa kaikki nämä tutkimukset viittaisivat siihen, että minkään suuremman murheen todennäköisyys ei ole suuri.

Kuten kirjeestä näkyy, testissä on katsottu vain näitä tiettyjä yleisimpiä trisomioita. Perinnöllisyyslääkärien valistuneen arvauksen mukaan trisomiat voisivat olla vika, jonka todennäköisyys minun poikkeamani vuoksi on kasvanut. Nuo yllämainitut trisomiat ovat myös ne yleisimmät. Muut ovat käsittääkseni joko äärimmäisen harvinaisia, tai sellaisia, joiden kanssa sikiöllä ei ole juuri mahdollisuuksia selvitä syntymään saakka. Yksi asia tässä jää kuitenkin tutkimatta, ja arvaan, että jotkut teistä sen jo huomasivatkin. Sukukromosomeja ei ole tutkittu. Tähän on kaksi syytä: tuo veritesti on ensinnäkin niiden osalta melko epävarma, ja toiseksi kyseeseen tulee lähinnä Turnerin syndrooma (jossa toinen X-kromosomi puuttuu, hieman kuten minulla osassa soluista puuttuu se Y) silloin jos Pieni on tyttö. Se taas joko on seurauksiltaan yleensä melko lievä verrattuna noihin trisomioihin, tai vaihtoehtoisesti aiheuttaa jo sikiöaikana pahan turvotuksen ja keskenmenon – tämä jälkimmäinen on nyt muilla tutkimuksilla jo aika lailla poissuljettu vaihtoehto. Teimme siis silloin Naistenklinikalla käydessä ihan tietoisen päätöksen, että sukukromosomeja ei tutkita. Tähän liittyi myös se, ettemme halunneet tässä vaiheessa tietää lapsen sukupuolta.

Tämäkin kirje on muuten tosiaan aika lyhyt ja asiallinen. Se päättyy kuitenkin sanoihin ”ystävällisin terveisin” ja lääkärin allekirjoitukseen, joten ehkä aste enemmän lämpöä tästä löytyi kuin aiemmasta saman organisaation eri haaran viestistä… Jännää kyllä, posti toi tänään pari muutakin ihan mukavaa viestiä, vaikkei kirjepostia muuten enää näinä aikoina paljoa tule. Mukava päivä siis! Tässä on yksi pitkä tarinan kaari nyt jo melkein maalissa, sillä tämä kromosomitutkimushan on ollut meillä jännityksen aiheena aina siitä saakka, kun tieto omasta poikkeamastani tuli ja kävimme siitä Norio-keskuksen lääkäriltä kuulemassa. Menee ehkä hetki sulatellessa sitä, että kaikki tosiaan on epätoivoisista lähtökohdista huolimatta mennyt näin hyvin tähän pisteeseen. Tuli mieleen tämä hieman myöhempi kirjoitukseni viime marraskuulta, jossa oli aika monta aika isoa Jossia. Hurjaa, että jokseenkin kaikki noista näyttävät nyt kääntyvän parhain päin. Olemme nyt toisella kolmanneksella noin puolen vuoden päässä lasketusta ajasta. Huh!