Aloitamme soluista

Perinnöllisyyslääkäri on nyt tavattu. Koska oma ja puolison kanssa yhteinen pohdinta tilanteesta ja jatkosta on nyt etusijalla, kirjoitan pitkän keskustelun tärkeimmän annin nopeasti, tai ainakin yritän – lisää käänteitä lienee luvassa taas pian.

”Aloitamme soluista”, lääkäri sanoi, sillä kromosomistoni ja sen syntymisen selvittämiseksi on paras aloittaa alusta. En kertaa biologiaa tässä, vaan menen suoraan tuloksiin: Kokeilematta ei voi varmasti tietää, löytyykö siittiöitä vai ei, sillä verikokeen perusteella ei voi tietää millainen kromosomisto minulla on jonkin toisen alueen soluissa, esimerkiksi siis tuolla nyyttiosastolla. Ja jos siittiöitä on, voi olla että niillä onnistuu saamaan raskauden alulle, tai sitten ei. Niin paljon kuin voimme tietää, jos se onnistuisi, on oletettavasti vain hieman kohonnut riski sille, että lapsen kromosomit ovat poikkeavat. Minun tilanteenihan siis on se, että verisolujen perusteella enemmistö soluista on normaaleja ja vähemmistössä on poikkeama. Eli lyhyesti: lääketiede ei pysty näistä asioista läheskään kaikkea sanomaan.

Tällä tietoa siis yritämme vielä tavalla tai toisella etsiä niitä omia soluja, mutta vailla takeita onnistumisesta. Tavallaan olin varautunut paljon huonompaankin tulokseen, enkä siis voi juuri valittaa siitä, että epävarmuus jatkuu.

Pieniin hyviin uutisiin kuuluu myös se, että minulla ei ole ns. y-deleetiota, eli niissä y-kromosomeissa joita minulla on on kaikki paikallaan. Y-deleetio kuulemma usein liittyy sentapaisiin kromosimuutoksiin kuin minulla on.

Tällä viikolla on ohjelmaa paljon, joten varmaankin palaan taas pian asiaan, jos vain hetki kirjoittamiseen löytyy…