”Poikkeava karyotyyppi”

Kerroin jo ensimmäisessä postauksessani luultavan syyn siihen, miksi olen joutunut aloittamaan tämän blogin: veritutkimuksessa löytyi kromosomipoikkeama. Tällä tietoa se siis selittänee siittiöiden puuttumisen, mikä taas johtaa siihen, että ainakaan ilman koeputkia en lapsia saa. Olen nyt noin viikon ehtinyt sulatella tätä tietoa, mutta tuskin voin väittää, että olisin täysin sisäistänyt tai ymmärtänyt asian – korkeintaan osia siitä. Ne osatkin toki aiheuttavat tunteita, muun muassa surua ja eräänlaista vajavaisuutta.

Sinä aamuna sain lääkäriltä eteeni paperin, jossa luki seuraavasti: ”Näytteessä todettiin kaksi solulinjaa siten, että yli puolessa tutkituista soluista (30/50, n. 60%) todetaan normaali miehen karyotyyppi 46,XY ja lopuissa tutkituista soluista (20/50, 40%) todetaan poikkeava karyotyyppi 45,X. Kaikki kromosomit ovat normaalit tämän tutkimuksen tarkkuudella.” Ja: ”Tutkittavalle suositellaan perinnöllisyysneuvontaa löydöksen kliinisen merkityksen selvittämiseksi.”

Niin, miten minä sitten sen merkityksen voisinkaan ymmärtää? Yritin perehtyä aiheeseen tarkemmin tänään, ja nyt lienee helppo todeta, että vaikeahan sitä on sisäistää sellaista asiaa, josta näyttää olevan hyvin hankalaa saada tavalliselle ihmiselle hahmotettavaa tietoa. Koulun biologiantuntien ja wikipedia-artikkelin pohjalta tiedän nyt suunnilleen mikä on kromosomi, ja mitä tarkoittaa karyotyyppi. Tiedän, että osassa soluistani se ei ole sellainen kuin pitäisi. Käsitys siitä, miksi näin on, mitä se kertoo minusta ja miten se vaikuttaa lisääntymiseeni, on vielä aika hämärä. Tiedän kuitenkin, että jotkut poikkeamat voivat aiheuttaa vaikeitakin kehitysvammoja – tai sen, ettei sikiö ylipäänsä selviä. Minä kirjoitan kuitenkin tässä työpöytäni ääressä noin osapuilleen terveenä aikuisena.

Se suuri tavoite on edelleen selkeä: perheen perustaminen. Mutta nyt ensi hätään olisi siis kaikkein suurin tarve tiedolle, jotta voisi ymmärtää, surra (oletettavasti) ja tehdä päätöksiä jatkosta. ”Löydöksen kliiniselle merkitykselle” on tässä kohtaa vielä niin monia avoimia vaihtoehtoja, että elän toistaiseksi jonkinlaisessa välitilassa. Jotenkin poikkeavaa sekin…